SÍNDROME DE RETT

¿QUE ES EL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett designa una enfermedad de origen genético que se caracteriza por un trastorno neurológico grave y evolutivo que afecta exclusivamente a las chicas desde los primeros meses de la vida. Este trastorno afecta las funciones cognitivas y motrices. 

 Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”,…

Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.

Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

CARACTERÍSTICAS POR ETAPAS

Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett.

Ejemplos de criterios o síntomas de diagnóstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 años de edad). Otros criterios de diagnóstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).